FMF (AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ) NEDİR?
Fmf hastalığı; ataklar halinde karın ağrısı, ateşlenme ile belirtileri olan, akut apandisti ile karıştırılabilen çekinik(otozomal) geçen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık özellikle Akdeniz’e kıyısı olan ülkelerde sıklıkla görülür.
Ataklar şeklinde tekrarlayan 3-4 gün sürebilen, ateş ve karın zarının iltihaplanması ile ağrı, göğüs kafesinde batma hissi ve eklem ağrı ve şişkinliğiyle karekterizedir. Herhangi bir tedavi uygulanmazsa 3-4 gün içinde kendiliğinden geçebilir.
Ataklar tekrarlayarak zamanla vücutta amoloid birikimine neden olur. Amoloid böbreklerde birikerek böbrek yetmezliğine sebebiyet verebilir. Nadir olasılıkla damar çeperlerinde birikerek vaskülit tablosuna yol açabilir.
Pyrin geninde oluşan mutasyonla klinik bulgular ortaya çıkmaktadır.İki hastalıklı gen birleşince hastalığa yol açarken, tek hastalık geni taşımak hastalığa neden olmaz. Bunlar taşıyıcı bireylerdir.
FMF TEŞHİSİ NASIL KONULUR?
Tanısal bulgulara ve soy ağacının genetiksel olarak incelenmesi, muayene bulgularına ve laboratuvar test sonuçlarına göre konur. Bu testler lökosit yüksekliği(beyaz kan hücresi), sedimantasyon artışı (alyuvarların dibine çökme hızının ölçüldüğü kan testi), CRP yüksekliği(C-reaktif protein değeri testi) ve fibrojen yüksekliğiyle FMF tanısı desteklenir.
NE KADAR SIKLIKTADIR?
Yüksek risk popülasyonlarında hastalık yaklaşık olarak 1000’de 1-3 arasında sınırlıdır. Ancak genin bulunmasından sonra İtalyan, Yunan ve Amerikalılar gibi çok nadir olduğu düşünülen popülasyonlarda bile daha sık tanı konmaya başlanmıştır. Ataklar hastaların yaklaşık %90’nında 20 yaşından önce başlar. Yarısından fazlasında hayatının ilk 10 yılında ortaya çıkar. Oran olarak erkeklerde kızlardan daha fazla gözlenir.
FMF TEDAVİSİ MÜMKÜN MÜDÜR?
Yalnızca atakları kontrol etmeyip, aynı zamanda amiloidoz riskini de ortadan kaldıran, hayat boyu kullanılacak Kolşisin ile tedavi edilebilmektedir. Eğer bu tedavi başarılı bir şekilde uygulanırsa, teşhis çocuk yaşta konulmuşsa normal bir hayat sürmek mümkündür.
İnteferon gamma, anti-TNF ve talidomid gibi çalışması süren birkaç tedavi vardır. Fakat ilaç etkinliği ve güvenliği ile ilgili yeterince veri yoktur.
İLAÇ TEDAVİSİNİN YAN ETKİLERİ NELERDİR?
Kolşisin doz azaltımına yanıt veren minör yan etkileri olan güvenli bir ilaçtır. En sık yan etkisi ise ishaldir. İshal nedeniyle doz tolere edilemeyebilir. Böyle durumlarda doz, tolere doz kadar düşülüp, sonra uygun doza çıkartılır. Diğer yan etkileri de bulantı, kusma, karın krampı olabilir. Kırmızı, beyaz kan hücreleri ve trombosit azalabilir onlar da doz ayarlaması ile normale çevrilebilir.
Erkeklerde, sperm sayısında azalma görülmesi çok nadirdir. Kadınlarda, gebelik ve emzirme gibi dönemlerde kesilmemesi gerekir.
Gündelik hayatta bireyleri kısıtlandıran bir durum bulunmamaktadır. Tedavi gören çocuklarda ise senede en az iki kez idrar ve kan testleri uygulanmalıdır.
Her hastalıkta olduğu gibi, teşhis ne kadar erken ve doğru olursa, tedavisi o kadar kolay olacaktır ve olumlu sonuçlar doğuracaktır.
Diğer blog yazılarımıza göz atmak için buraya tıklayabilirsiniz.
